ดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ส่งผลให้เด็กมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) โรคนี้พบได้ในเด็กทุกเชื้อชาติ ภาษา และเพศ

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ของอสุจิหรือไข่ ส่งผลให้ทารกในครรภ์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง สาเหตุนี้พบได้บ่อยที่สุด คิดเป็น 95% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม 

อาการของดาวน์ซินโดรมอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่โดยทั่วไปแล้ว เด็กดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะผิดปกติทางร่างกายและพัฒนาการ ดังนี้ 

ลักษณะทางร่างกาย

-ศีรษะเล็ก ,คอสั้น ,ใบหน้าแบน ,ตาเฉียง ,ปากเล็ก ,หูเล็ก ,ลิ้นใหญ่ ,กล้ามเนื้ออ่อนแรง ,นิ้วมือสั้น ,นิ้วโป้งตีนกาง

,พัฒนาการช้ากว่าเด็กทั่วไป ,พูดช้า ,เดินช้า ,เรียนรู้ช้า 

อาการอื่นๆ เช่น

-ปัญหาสุขภาพ เช่น โรคหัวใจ โรคไทรอยด์ โรคลมชัก

-ปัญหาทางสายตา

-ปัญหาทางการได้ยิน

เด็กดาวน์ซินโดรมแต่ละคนมีความแตกต่างกัน บางคนอาจมีอาการน้อย บางคนอาจมีอาการมาก สิ่งสำคัญคือต้องดูแลและส่งเสริมพัฒนาการเด็กดาวน์ซินโดรมอย่างเหมาะสม

ดาวน์ซินโดรมแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภท ดังนี้

• Trisomy 21: เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง พบได้บ่อยที่สุด คิดเป็น 95% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

• Translocation Down syndrome: เกิดจากการที่มีส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 21 ไปยึดติดกับโครโมโซมคู่อื่น พบได้ประมาณ 4% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

• Mosaic Down syndrome: เกิดจากเซลล์ในร่างกายบางส่วนมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา พบได้น้อยมาก คิดเป็น 1% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

• ลักษณะทางร่างกาย: ศีรษะเล็ก คอสั้น ใบหน้าแบน ตาเฉียง ปากเล็ก หูเล็ก ลิ้นใหญ่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง นิ้วมือสั้น นิ้วโป้งตีนกาง

• พัฒนาการ: พัฒนาการช้ากว่าเด็กทั่วไป พูดช้า เดินช้า เรียนรู้ช้า

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมสามารถทำได้หลายวิธี ดังนี้

• การตรวจคัดกรอง: แพทย์จะตรวจเลือดมารดาเพื่อหาสารเคมีที่บ่งบอกถึงความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม

• การตรวจอัลตราซาวด์: แพทย์จะตรวจดูความผิดปกติของทารกในครรภ์

• การตรวจ NIPT: เป็นการตรวจเลือดมารดาเพื่อหา DNA ของทารกในครรภ์

• การเจาะน้ำคร่ำ: เป็นการเจาะน้ำคร่ำจากรกเพื่อตรวจหาโครโมโซมของทารก

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคดาวน์ซินโดรมให้หายขาด แต่มีวิธีการรักษาเพื่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิตของเด็ก ดังนี้

• กายภาพบำบัด: ช่วยให้เด็กมีกล้ามเนื้อแข็งแรง พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหว

• การฝึกพูด: ช่วยให้เด็กพูดได้

• การฝึกอ่านเขียน: ช่วยให้เด็กอ่านเขียนได้

• การศึกษาพิเศษ: ช่วยให้เด็กได้รับการศึกษาที่เหมาะสม