การตรวจเลือดสำหรับดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่าการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) ได้กลายเป็นเครื่องมือสำคัญในการตรวจคัดกรองก่อนคลอด การทดสอบนี้ออกแบบมาเพื่อตรวจหาภาวะทางพันธุกรรมบางอย่าง รวมถึงดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์

การตรวจเลือดสำหรับดาวน์ซินโดรมเป็นขั้นตอนที่ไม่รุกรานซึ่งเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดของมารดา โดยจะมองหาเครื่องหมายหรือตัวบ่งชี้เฉพาะที่อาจบ่งบอกถึงการมีอยู่ของโครโมโซม 21 ส่วนเกิน ซึ่งเป็นลักษณะของดาวน์ซินโดรม

ข้อดีที่สำคัญประการหนึ่งของการตรวจเลือดนี้คืออัตราความแม่นยำสูง การศึกษาพบว่าสามารถตรวจจับเคสได้มากถึง 99% โดยมีอัตราผลบวกลวงต่ำ ซึ่งหมายความว่าจะให้ข้อมูลที่เชื่อถือได้แก่ผู้ปกครองที่ตั้งครรภ์เกี่ยวกับความเสี่ยงของทารกในการเกิดดาวน์ซินโดรม

ข้อดีอีกประการหนึ่งของการตรวจเลือดสำหรับดาวน์ซินโดรมก็คือข้อมูลด้านความปลอดภัย แตกต่างจากกระบวนการรุกราน เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่างวิลลัสจากการตรวจ chorionic (CVS) ซึ่งมีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน การตรวจเลือดไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงโดยตรงต่อทั้งมารดาหรือทารกในครรภ์

สิ่งสำคัญที่ควรทราบก็คือ แม้ว่าการตรวจเลือดนี้จะให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับโอกาสที่จะเกิดดาวน์ซินโดรม แต่ก็ไม่ได้ให้การวินิจฉัยที่แน่ชัด หากผลการตรวจเลือดเป็นบวก อาจแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

โดยรวมแล้ว ความพร้อมใช้งานและความแม่นยำของการตรวจเลือดสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ได้ปรับปรุงทางเลือกในการตรวจคัดกรองก่อนคลอดอย่างมาก และช่วยให้ผู้ปกครองมีครรภ์ได้รับข้อมูลเพิ่มเติมเพื่อใช้ประกอบการตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ของตน